Após realização do rastreio de 1º trimestre, a paciente recebe o cálculo de risco demonstrando a probabilidade de o feto apresentar algum problema cromossômico ou genético (p.ex. Síndrome de Down). Nos casos de baixo risco, o acompanhamento segue como de rotina. Nos casos de alto risco (>1:100 ou presença de malformações maiores), é oferecida à paciente/ao casal, a possibilidade de realização de testes diagnósticos.

Os testes diagnósticos visam a análise do material genético do feto com objetivo de confirmar ou afastar suspeitas de alterações. Dão diagnóstico de certeza de quanto a cromossomopatias e algumas síndromes genéticas. Existem 2 tipos de testes diagnósticos: biópsia de vilo corial e amniocentese.

Biópsia de Vilo Corial (BVC)

A biópsia de vilo corial envolve avaliação de amostra de tecido placentário (vilosidades coriônicas). É baseada no fato de ambos, bebê e placenta, terem a mesma origem celular, logo os cromossomos presentes nas células placentárias são os mesmos do feto.

*Existem raros casos em que há divergência de material genético entre a placenta e o feto, havendo então, necessidade de coleta de líquido amniótico.

Como é realizada a BVC?

• Após anestesia local, uma fina agulha é introduzida no abdome e útero maternos e pequena amostra de tecido placentário é aspirada. A agulha é guiada por ultrassonografia.
• O procedimento dura poucos minutos e após seu término, o batimento cardíaco fetal é reavaliado.

O que esperar após a BVC?

• Nos primeiros dias pode ocorrer desconforto abdominal, cólicas e pequeno sangramento vaginal. Esses sintomas são comuns e, na maioria dos casos, a gestação continua sem problemas.
• Em caso de dor ou sangramento intensos ou se houver febre, deve-se procurar atendimento médico imediato.

Quando receberei os resultados?

• Os resultados para Síndrome de Down e outras cromossomopatias maiores, em geral, estão disponíveis em 3 dias. Resultados para defeitos mais raros podem levar 3-4 semanas. Assim que recebermos os resultados, entraremos em contato.

*A depender do laboratório que avaliará a amostra.

Há necessidade de repetição do procedimento?

• Em aproximadamente 1% dos casos o teste invasivo precisa ser repetido devido a resultado inconclusivo.

Quais os riscos associados ao teste?

• O risco de abortamento devido à BVC é de cerca de 0,5-1%. O mesmo que amniocentese a partir de 16 semanas. Abortamentos causados pelo exame ocorrem dentro dos 5 dias após o teste.
• Alguns estudos mostram que, quando a BVC é realizada antes de 10 semanas, há um pequeno risco de anormalidade nos dedos de mãos e pés do bebê. Para evitar esse risco, nunca realizamos BVC antes de 11 semanas.

Amniocentese

Amniocentese é a técnica de aspiração do líquido que envolve o feto (líquido amniótico) para análise de células. As células presentes no líquido são fetais logo, os cromossomos de tais células são os mesmos do feto.

Como é realizada a amniocentese?

• Através da punção com fina agulha, pequena quantidade de líquido amniótico é aspirada sob guia ultrassonográfica.
• O líquido é urina fetal e a quantidade retirada é reposta em poucas horas.
• O procedimento dura poucos minutos e após seu término, o batimento cardíaco fetal é reavaliado.

O que esperar após a amniocentese.

• Nos primeiros dias pode ocorrer desconforto abdominal, cólicas e pequeno sangramento vaginal. Esses sintomas são comuns e, na maioria dos casos, a gestação continua sem problemas.
• Em caso de dor ou sangramento intensos ou se houver febre, deve-se procurar atendimento médico imediato.

Quando receberei os resultados?

• Os resultados para Síndrome de Down e outras cromossomopatias maiores, em geral, estão disponíveis em 3 dias. Resultados para defeitos mais raros podem levar 3-4 semanas. Assim que recebermos os resultados, entraremos em contato.

*A depender do laboratório que avaliará amostra

Quais os riscos associados a amniocentese?

• O risco de abortamento devido à amniocentese é de cerca de 0,5-1% e é o mesmo da biópsia de vilo corial. Abortamentos causados pelo exame ocorrem dentro dos 5 dias após o teste.
• Alguns estudos mostram que amniocentese realizada antes de 16 semanas pode ser relacionada a pequeno risco de pé torto congênito. Para evitar esse risco não realizamos amniocentese antes de 16 semanas.